人类遗传病(建议用时：40分钟)1．(2020·河北省高三综合测试)下列与人类遗传病有关的叙述，正确的是( )A．人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的，患者表现出相应症状与环境无关B．理论上单基因遗传病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率C．多基因遗传病在群体中的发病率较高D．通过调查某种遗传病的发病率可推测该病致病基因的显隐性C [遗传病患者表现出相应症状可能与环境有关，A错误；理论上伴X遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，其他单基因遗传病一般不相等，B错误；通过调查遗传病的发病率不能推测致病基因的显隐性，D错误。]2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩B．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高C．猫叫综合征产生的原因是基因突变D．镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测D [镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。]3．已知男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述，合理的是( )A．若该病为常色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子B．若该病为伴X染色体遗传病，则人群中男性的发病率大于该致病基因的基因频率C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇的子女患该病的概率不均等D．可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病D-8-\n [由于父母表现正常，男子患病，则该病为隐性遗传病，若该病为常色体遗传病，则该病为常染色体隐性遗传病，该男子的父母都是杂合子(基因型均为Aa)，其妻子的母亲患病，基因型为aa(纯合子)，而父亲的基因型不能确定，可能是AA或Aa，A错误；若该病为伴X染色体遗传病，即该病为伴X染色体隐性遗传病，由于男性只有一条X染色体，因此人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇的子女患该病的概率均等，C错误。]4．(2020·皖江市高三联考)人类某种遗传病是由一对位于X和Y染色体同源区段上的等位基因A/a控制。男性只要有一个致病基因(A)就患病，而女性只有含两个致病基因(A)才患病。某家庭有该遗传病的遗传系谱图如下。不考虑其他基因和突变，下列有关叙述错误的是( )A．该遗传病与红绿色盲、白化病都属于单基因遗传病B．图中Ⅰ3和Ⅱ1的基因型相同，Ⅰ2和Ⅱ4的也相同C．若Ⅲ1患病，则Ⅲ1的体细胞中最多含有4条X染色体D．若Ⅲ1不患病，则Ⅲ1是男孩的可能性较小C [根据题干信息可知，正常男性的基因型为XaYa，正常女性的基因型为XAXa和XaXa，患病男性的基因型分别为XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型为XAXA。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，该遗传病是由一对等位基因控制的，也属于单基因遗传病，A项正确；Ⅰ3的儿子正常，Ⅱ1的父亲正常，因此Ⅰ3和Ⅱ1的基因型均为XAYa，Ⅰ2和Ⅱ4均患病，其基因型为XAXA，B项正确；由于Ⅱ2和Ⅱ3均不患病，因此他们的子女中女儿均不患病，儿子可能患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3的患病儿子的体细胞(有丝分裂后期的细胞)中最多含有2条X染色体，C项错误、D项正确。]5．(2020·安徽省A10联盟高三摸底)遗传性Menkes综合征是一种单基因遗传病，发病率极低，患者3岁前死亡。如图所示为患有该遗传病的系谱图，下列叙述错误的是( )A．该遗传病可能为伴X隐性遗传病或常染色体隐性遗传病B．正常情况下，患者的母亲不可能是患者，但应为致病基因携带者C．随着世代的延续，该遗传病的致病基因的频率会逐渐降低D．调查人群中遗传病的发病率时，最好选择该遗传病进行调查D-8-\n [分析图示信息可知，男性患者的双亲均正常，说明该病为隐性遗传病，又因为图示中的患者均为男性，说明该病最可能为伴X染色体隐性遗传，但不能排除常染色体遗传的可能性，A正确；由于患者3岁前死亡，因此，患者的母亲一定正常，但一定是致病基因的携带者，B正确；患者3岁前死亡，因此，致病基因会随着患者的死亡而逐代流失，C正确；该遗传病的发病率极低，而调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，D错误。]6．如图所示的单基因遗传病在人群中的发病率为1/a。下列分析正确的是( )A．该病是伴X染色体隐性遗传病B．Ⅲ1为纯合子的概率应是2/3C．Ⅰ1与Ⅲ3为携带者的概率相同D．据图分析可知a的值应是9C [Ⅱ3患病且为女性，其父母都正常，所以该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误；若控制该病的基因用B、b表示，Ⅱ1与Ⅱ2婚配，Ⅱ1产生B配子的概率为(1－)，因为a未知，不能计算出Ⅲ1为纯合子的概率，B错误；Ⅱ3患病，基因型为bb，其父母均为杂合子，基因型为Bb，其后代不患病个体基因型为Bb，Ⅰ1与Ⅲ3均为携带者，概率相同，C正确；在随机人群中，隐性遗传病的发病率1/a一般较低，题干信息不能推算出随机人群发病率，D错误。]7．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因为A或a，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因(不考虑其他突变)。回答下列相关问题：(1)B、b基因位于________染色体上，理由是_________________________________________。(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型是________，她与一个和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聋哑的概率为________。(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自________(填“Ⅱ2”或“Ⅱ3”)。[解析] (1)正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3-8-\n是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段，则Ⅱ6就不会患病。(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因为X染色体缺失某一片段导致患病，可以理解为含B基因的X染色体(来自Ⅱ3)缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。[答案] (1)常 Ⅰ3和Ⅰ4均正常，子代Ⅱ3患病(2)AaBb 7/16 (3)Ⅱ38．(2020·宁夏市银川一中高三模拟)下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率(%)单基因遗传病10836892.66多基因遗传病93070.22染色体异常遗传病1313690.99合计13053650.35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的________遗传病进行调查，其原因是__________________________。还可以在____________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明____________________________________________________________________________________________________________。(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为________，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为________。[解析] (1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)该男孩性染色体组成为XYY，此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)该夫妇血型均为Rh阳性(R_)、色觉正常(XB_、XBY)，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(rrXb_)的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY，RrXBXb，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子(R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16。[答案] (1)单基因 发病率高 患者家系 (2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构 (3)RrXBY，RrXBXb 9/16-8-\n9．(2020·湖南雅礼中学高三月考)如图为某单基因遗传病的系谱图，经检测Ⅱ3不携带该遗传病的致病基因。下列有关分析正确的是( )A．该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病B．该遗传病在该家族中的发病率女性多于男性，一定是伴性遗传C．Ⅰ1具有分裂能力的体细胞可能含有1个、2个或4个致病基因D．Ⅱ5与Ⅲ7基因型相同的概率为50%C [根据题干信息和图形分析，图中Ⅱ－3正常但不携带该遗传病的致病基因，而Ⅲ－7和Ⅲ－8患病，说明该病为显性遗传病，A错误；该家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能确定一定是伴性遗传，也可能在常染色体上，B错误；I－1可能为显性纯合子或杂合子，所以可能含有2个或1个致病基因，复制后有4个或2个致病基因，C正确；无论是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病，Ⅱ－5与Ⅲ－7均为杂合子，基因型相同的概率为100%,D错误。]10．(2020·广州市第一中学高三月考)如图是某遗传系谱图，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是( )A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B．Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16D [据分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ7的甲病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的甲病致病基因来自Ⅰ1，B正确；Ⅲ7患甲病，Ⅲ8患乙病，则Ⅱ4为甲病和乙病的携带者(BbXAXa)，Ⅲ7的基因型为BBXaY或BbXaY，C正确；Ⅲ8的基因型及概率为bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2)，Ⅲ9的基因型及概率为1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此Ⅲ8与Ⅲ9-8-\n近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是(1/2×1/2)×(1/2×1/2)＝1/16，D错误。]11．图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是( )图1图2A．该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B．控制该性状的基因位于Y染色体上，因为男性患者多C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子D．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4C [Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa，Ⅲ2为携带者的可能性为1/2，D错误。]12．(2020·河北省邢台市高三期末)如图为某家庭的某种单基因遗传病系谱图，已知在女性群体中，该遗传病的发病率为1%。下列相关叙述正确的是( )A．不携带该病的致病基因的个体也可能患该遗传病B．Ⅱ3中的致病基因可能来自Ⅰ1和Ⅰ2C．若Ⅱ1不携带该病的致病基因，则Ⅲ2是纯合子的概率为1/3D．若Ⅱ1携带该病的致病基因，则Ⅲ1与正常女性婚配，其子代患病的概率为2/11B [该病为隐性病，不携带该病的致病基因的个体不可能患该遗传病，A错误；若该基因位于常染色体上，Ⅱ3的基因型为aa，致病基因可能来自Ⅰ1和Ⅰ2，B正确；若Ⅱ1不携带该病的致病基因，则该基因位于X染色体上，Ⅱ1的基因型为XAY，Ⅱ2的基因型为XAXa，则Ⅲ2(XAXA-8-\n、XAXa)是纯合子的概率为1/2，C错误；若Ⅱ1携带该病的致病基因，则该基因位于常染色体上，则Ⅲ1的基因型为aa，与正常女性婚配(由题干信息可求得Aa的概率为2/11)，其子代患病(aa)的概率为2/11×1/2＝1/11，D错误。]13．(2019·山东省莱州一中高三月考)人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因<50不患病不患病前突变基因50～200不患病不患病全突变基因>200患病杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝__________________________________。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答：①甲病的遗传方式是__________________。②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别是________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是________。③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________。[解析] (1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4有病，生下正常孩子Ⅱ10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；②由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故Ⅱ7的基因型为XbY，Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb-8-\n)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，体现交叉遗传的特点。③人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。[答案] (1)(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100% (2)基因突变 (3)①常染色体显性遗传 ②25% 女性 Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6) ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)-8-
