限时集训(二十三) 人类遗传病(限时30分钟 满分100分)一、选择题(每小题5分，共60分)1．(2022·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子3．(2022·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是( )A．Ⅲ1患该病的概率为0B．Ⅰ1一定携带该致病基因C．Ⅱ4不一定携带该致病基因D．Ⅲ3携带该致病基因的概率为1/24．(2022·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是( )7\nA．甲和乙的遗传方式完全一样B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病D．丙中的父亲不可能携带致病基因6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2000,30岁的母亲中约占1/1000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是( )A．遗传咨询 B．产前诊断C．适龄生育D．胎儿染色体筛查7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是( )A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图8．(2022·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是( )A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性C．Ⅱ4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2D．若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8 9．对下图所示的两种遗传病的叙述，正确的是( )7\nA．甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B．甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C．甲、乙两病都由隐性基因控制D．若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为110．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查11．(2022·湖南十二校联考)下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致12．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析 ④B超检查A．①③B．①②7\nC．③④D．②③二、非选择题(共40分)13．(20分)(2022·孝感统考)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题：(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议________________________________________________________________________。14．(20分)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√表乙请分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_____________________________________。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是________________________________________________________________________________________________________7\n________________________________________________________________________。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于______染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。答案限时集训(二十三)1．选D 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。2．选C 本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为XAXa，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。3．选B 由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ3患病，Ⅰ1一定携带该致病基因；由Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1患该病的概率为1/4。4．选A 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。5．选C 由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。7\n6．选A 先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。7．选B 图甲和图丁分别表示常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传；图丙不可能表示伴X隐性遗传；图乙也可能表示红绿色盲的遗传。8．选D 由系谱图中Ⅱ4和Ⅱ5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性。对于甲病，Ⅱ4是杂合子，对于乙病，Ⅱ4是携带者的概率是1/2。甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因由B、b表示，Ⅱ4的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，Ⅱ5的基因型为AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/4＝3/8。9．选C 甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，若甲病的致病基因位于常染色体上，二者结婚，可以生出正常的孩子(如aaBB×AAbb→AaBb)。10．选B 在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。11．选C 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。12．选A 21三体综合征是由于第21号染色体多了一条而引起的遗传病。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。13．解析：图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。答案：(1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩7\n14．解析：由图甲信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：(1)成年人发病风险显著增加 (2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前已经死亡 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵 (3)如图显性 常 (4)GC突变成A—T 减小7
