基因突变与基因重组\n课前自主预习案高效课堂课堂总结历届真题\n课前自主预习案\n素能目标★考向导航\n基础梳理——系统化知识点一 基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症圆饼镰刀谷氨酸谷氨酸替换\n2．基因突变的相关知识归纳替换、增添和缺失结构间期间期等位基因体细胞复制新基因根本来源原始材料普遍存在的随机不定向很低\n知识点二 基因重组有性生殖真核非等位基因非姐妹染色单体控制不同性状基因型生物多样性\n基能过关——问题化一、判一判1．有关基因突变的判断：(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。()(2)观察细胞有丝分裂中期染色体的形态可判断基因突变发生的位置。()(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。()(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。()(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。()(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。()(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()×××××√√×\n2．有关基因重组的判断：(1)受精过程中可进行基因重组。()(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。()(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。()(4)下述生理过程中发生了基因重组。()R型菌S型菌×××√\n(5)下面两图均表示发生了基因重组。()(6)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组。()(7)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()×√×\n二、连一连诱发基因突变的外来因素(连线)\n三、议一议【教材易漏拾遗】1．[必修2P81“学科交叉”改编]具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，这是因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。\n2．[必修2P82“批判性思维”改编]基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。\n高效课堂\n考点一 基因突变的概念、特征、原因及应用(国考5年2考)(全国卷：2020全国卷Ⅰ；2018全国卷Ⅰ)任务驱动·探究突破任务1变异类型的理解(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__________，分子水平发生的变异为___________________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。不一定染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变\n任务2下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)物理生物化学增添替换缺失\n[技法提炼]1．基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如a―→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如A―→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2．可遗传变异与不可遗传变异的判断(1)类型①不可遗传变异环境变化，遗传物质未变②可遗传变异\n(2)判定方法3．显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。\n任务3基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换____只改变1个氨基酸或不改变增添1或2个碱基____插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失1或2个碱基____缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基____增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列一般改变一个或两个氨基酸小大大小\n任务4基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。(3)从基因型与表现型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。简并性纯合子杂合子\n归纳提升基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。真核生物细胞质中的基因、病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物细胞核内基因突变可产生它的等位基因，而真核生物细胞质中的基因、原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能通过有性生殖遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。\n考向分类·对点落实考向一基因突变的实质及应用考查1.高考重组，判断正误。(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2，可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。[海南卷，T22A改编]()(2)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。[四川卷，T1C]()(3)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。[全国卷，T5B]()(4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。[安徽卷，T4D]()(5)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。[江苏卷，T6C]()√√√××\n高考VS教材高考溯源以上内容主要源自人教必修2P80～83基因突变和基因重组相关知识。全面把握基因突变、基因重组内涵、特点、发生范围及其在育种上的应用是解题的关键。\n[即时对练](人教必修2P83思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是()A．基因突变B．基因重组C．环境影响D．包括A、B、C三项答案：B解析：同一父母所生子代间不同主要源自基因重组(基因突变为异常变化，且具有低频性)。\n2．[2022·河南高三适应性测试]吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是()A．突变基因表达的肽链延长B．突变基因表达的肽链缩短C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段答案：D解析：基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长A、B不符合题意；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C不符合题意；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D符合题意。\n3．[经典高考]枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述正确的是()A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变枯草杆菌核糖体S12蛋白第55—58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型…PKP…能0突变型…PKP…不能100答案：A\n解析：突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误；题中突变的产生最可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。\n考向二基因突变的判断及位置的确定4.[高考改编]除草剂敏感型的大豆经辐射后可获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链答案：A\n解析：突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B错误；突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断，D错误。\n5．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变答案：A解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。\n考点二 基因重组及其与基因突变的比较(国考5年未考)任务驱动·探究突破任务1基因重组类型分析(1)自由组合型：位于___________上的_________随非同源染色体的________而发生重组(如下图)。非同源染色体非等位基因自由组合\n(2)交叉互换型：位于______________________随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。同源染色体上的非等位基因\n易错提醒基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。\n任务2基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期(主要)______________________发生原因在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的________________，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，_________上的非姐妹染色单体的交叉互换，或___________上的非等位基因的自由组合适用范围________________只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传减数第一次分裂前期或后期替换、增添和缺失同源染色体非同源染色体所有生物都可以发生\n项目基因突变基因重组应用通过________培育新品种通过________使性状重组，可培育优良品种结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因联系通过________产生新基因，为________提供自由组合的新基因，________是________的基础人工诱变杂交育种基因突变基因重组基因突变基因重组\n易错提醒对基因重组认识的几个易错点分析(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型，而非不同性状。\n任务3基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的____来源生物变异的来源之一生物进化为生物进化提供____材料为生物进化提供____的原材料生物多样性形成生物多样性的____原因形成生物多样性的____原因之一根本原始丰富根本重要\n考向分类·对点落实考向一基因重组的类型及意义1.[经典模拟]下列关于基因重组的叙述，错误的是()A．基因重组通常发生在有性生殖过程中B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C.同源染色体上的非等位基因可以发生重组D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组答案：D解析：同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因可通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。\n2．[经典模拟]下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()答案：B解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组，A不符合题意；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异，B符合题意；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组，C不符合题意；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组，D不符合题意。\n考向二基因突变与基因重组的判别3.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组答案：C\n解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于MⅡ后期，A与a的不同可能来自基因突变或MⅠ前期的交叉互换(基因重组)。\n4．[2022·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变C.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变答案：A解析：小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变，不会导致基因突变，B错误；一对性状可能由非同源染色体上多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列属于基因突变，D错误。\n[师说技巧]“二看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，若为减数分裂，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换(基因重组)；若为有丝分裂，则原因是基因突变。\n(2)二看细胞分裂图①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。\n课堂总结\n[网络建构提升]基因随机性不定向性根本有性生殖交叉互换\n[长句应答必备]1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。\n历届真题\n[翻阅教材品原味]1．[全国卷Ⅲ]基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子______代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。少染色体一二三二\n[人教必修2]P85(高考VS教材)[人教必修2]P86(高考VS教材)\n[历届比对研考向]2．[全国卷Ⅰ]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案：C\n解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。\n3．[海南卷]杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()A.基因重组B．染色体重复C．染色体易位D．染色体倒位答案：A解析：生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A正确。\n[同类选做找共性]4．[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移答案：C\n解析：α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A正确；基因上碱基对缺失引起组成蛋白质的氨基酸的改变，故可以说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；该变异属于基因突变，而不是DNA片段的缺失导致的染色体结构变异，C错误；该变异导致由141个氨基酸组成的正常α－珠蛋白转变成为由146个氨基酸组成的α－珠蛋白突变体，即突变导致氨基酸数目增多，故推测该变异导致终止密码子后移，D正确。\n5．[2021·湖南卷]血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案：C\n解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。\n6．[2020·江苏卷]某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是()A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答案：C解析：由题意可知该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。
