基因突变与基因重组\n课前自主预习案高效课堂课堂总结历届真题\n课前自主预习案\n素能目标★考向导航\n知识点一 基因突变1．基因突变的实例(1)镰状细胞贫血圆饼镰刀谷氨酸谷氨酸替换\n(2)细胞的癌变①细胞癌变的机理：与癌变相关的________________发生了突变。a．原癌基因表达的蛋白质是细胞________________所必需的，这种基因一旦______________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。b．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致___________________________，也可能引起细胞癌变。原癌基因和抑癌基因正常的生长和增殖突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性\n②癌细胞的特征a．能够________。b.________发生显著变化。c．细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内__________。无限增殖形态结构糖蛋白分散和转移\n2．基因突变的相关知识归纳替换、增添或缺失碱基序列间期间期等位基因体细胞复制新基因根本来源原材料普遍存在的随机不定向很低\n知识点二 基因重组有性生殖非等位基因非姐妹染色单体控制不同性状基因型生物多样性\n基能过关——问题化一、判一判(判断正误并找到课本原话)(一)有关基因突变的判断1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(必修2P80正文)()2．基因突变若发生在配子中，就一定能传递给后代。(必修2P81正文)()3．原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(必修2P82正文)()4．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(必修2P83正文)()××××\n5．紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(必修2P83正文)()6．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。(必修2P83正文)()7．A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。(必修2P83正文)()8．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2P83正文)()√×√×\n(二)有关基因重组的判断1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(必修2P84正文)()2．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(必修2P84正文)()3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。(必修2P84正文)()4．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(必修2P84正文)()5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(必修2P84正文)()××√×√\n二、连一连诱发基因突变的外来因素\n三、议一议【教材易漏拾遗】1．[必修2P83正文拓展]在自然状态下，基因突变的频率是很低的。思考下列问题：(1)基因突变的频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？提示：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生基因突变的频率是很低的。但是，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的基因突变还是很多的。当环境发生改变时，基因突变可使生物更好地适应新环境，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。\n(2)既然基因突变的频率很低，为什么在强烈的日光下还要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员还要穿防护衣？提示：因为紫外线和X射线易诱发生物发生基因突变，提高突变率，使人患癌症的风险增大，因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣。\n2．[必修2P84图5－4拓展]猫由于基因重组而产生毛色差异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。提示：亲代在形成配子时，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而得到毛色存在差异的小猫。\n3．[必修2P85“拓展应用”]具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。\n高效课堂\n考点一 基因突变的概念、特征、原因及应用任务1变异类型的理解(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__________，分子水平发生的变异为________________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。不一定染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变\n任务2下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)物理生物化学增添替换缺失\n[技法提炼]1．基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如a―→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如A―→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2．可遗传变异与不可遗传变异的判断(1)类型①不可遗传变异环境变化，遗传物质未变②可遗传变异\n(2)判定方法3．显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。\n任务3基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换____只改变1个氨基酸或不改变增添____插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失____缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基____增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列一般改变一个或两个氨基酸小大大小\n任务4基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。(3)从基因型与表型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。简并性纯合子杂合子\n基因突变的一个“一定”和三个“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。\n任务5明确细胞癌变的原理(1)细胞癌变的原因①内因——原癌基因________________、抑癌基因突变a．原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。b．抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。②外因——致癌因子易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。突变或过量表达生长和增殖\n常见的致癌因子可以分为三种类型。类型举例____致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线等化学致癌因子无机化合物，如石棉、砷化物等；有机化合物，如苯、黄曲霉毒素等生物致癌因子能使细胞发生癌变的病毒，如Rous肉瘤病毒物理\n(2)癌细胞的特征①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内____________。分散和转移\n考向分类·对点落实考向一基因突变的实质及应用考查1.[2022·济南历下区模拟]人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是()A．甲、乙患者的致病基因位于染色体的相同位置B．甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D．通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者答案：C\n解析：在真核细胞中，由于基因突变形成的都是等位基因，控制甲、乙患者贫血症的基因均为β珠蛋白基因，位于同源染色体的相同位置，A正确；甲患者的珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失，说明甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B正确；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，C错误；人类β地中海贫血症是一种单基因遗传病，因此不能通过染色体检查来确诊该病的携带者和患者，D正确。\n2．[2022·河南高三适应性测试]吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是()A．突变基因表达的肽链延长B．突变基因表达的肽链缩短C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段答案：D解析：基因突变时，碱基对的替换、增添或缺失都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段。\n3．(不定项选择)豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述错误的是()A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—TB．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达答案：BCD\n解析：根据第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A项分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合体Mm中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的酶活性，D错误。\n考向二基因突变的判断及位置的确定4.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变答案：A解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。雌鼠突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但不能在Y染色体上。\n5．[经典模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死答案：B\n解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A错误；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则杂交组合为XDXd×XdY，子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B正确；如果该突变基因为X染色体隐性突变，含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为d，则杂交组合为XdXd×XDY，含该突变基因的雄性个体致死，则子代全为XDXd(野生)，C错误；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，D错误。\n考向三细胞癌变的原理、特点及防治6.[2022·合肥月考]结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是()基因种类基因所在染色体基因状态结果原癌基因Kram12号染色体活化细胞快速增殖抑癌基因DCC18号染色体失活癌细胞变形抑癌基因P5317号染色体失活肿瘤扩大其他基因其他染色体异常癌细胞转移A．在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链答案：A\n解析：在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因，A正确；原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变是细胞癌变的内因，B错误；糖蛋白减少导致癌细胞分散、转移，因此其他基因控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成，C错误；老年人体内的DNA呈双链，老年人患癌症的概率大，原因是生活中各种致癌因子刺激导致原癌基因和抑癌基因突变并产生积累，D错误。\n考点二 基因重组及其与基因突变的比较任务1基因重组类型分析(1)自由组合型：位于__________上的___________随非同源染色体的________而发生重组(如下图)。非同源染色体非等位基因自由组合\n(2)互换型：位于______________________随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。同源染色体上的非等位基因\n基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。\n任务2基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数分裂Ⅰ前的间期(主要)________________发生原因在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的________________，引起基因结构的改变减数分裂Ⅰ过程中，________上的非姐妹染色单体的互换，或____________上的非等位基因的自由组合适用范围________________只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传减数分裂Ⅰ替换、增添或缺失同源染色体非同源染色体所有生物都可以发生\n应用通过________培育新品种通过________使性状重组，可培育优良品种结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因联系通过________产生新基因，为________提供自由组合的新基因，________是________的基础人工诱变杂交育种基因突变基因重组基因突变基因重组\n对基因重组认识的几个易错点分析(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。\n任务3基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的____来源生物变异的____来源生物进化为生物进化提供____材料为生物进化提供____的原材料生物多样性形成生物多样性的____原因形成生物多样性的____原因之一根本重要原始丰富根本重要\n考向分类·对点落实考向一基因重组的类型及意义1.[2021·鄂州期末]下列有关基因重组的叙述，错误的是()A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组C．肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组答案：B\n解析：非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组，D正确。\n2．(不定项选择)下列过程中，发生基因重组的是()答案：ACD\n解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数分裂Ⅰ形成次级精母细胞，在减数分裂Ⅰ的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，在减数分裂Ⅰ的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。\n考向二基因突变与基因重组的判别3.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A.①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组答案：C\n解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ后期，A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期的互换(基因重组)。\n4．[2022·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变C．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变答案：A\n解析：小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变，不会导致基因突变，B错误；一对性状可能由非同源染色体上多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列属于基因突变，D错误。\n[师说技巧]“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换(基因重组)。\n(3)三看细胞分裂图①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。\n考向三综合考查基因重组与遗传基本规律的关系5.[北京卷]斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。\n(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是________________和__________。将重组质粒显微注射到斑马鱼________中，整合到染色体上的G基因_______后，使胚胎发出绿色荧光。(2)根据上述杂交实验推测：①亲代M的基因型是________(选填选项前的符号)。a．DDggb．Ddgg②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括________(选填选项前的符号)。a．DDGGb．DDGgc．DdGGd．DdGg限制性核酸内切酶DNA连接酶受精卵表达bb、d\n解析：(1)转基因操作中将目的基因与运载体重组需两种工具酶——限制性核酸内切酶和DNA连接酶，用显微注射法将重组DNA分子导入动物细胞，常选“受精卵”作为受体细胞，目的基因经转录、翻译后方可实现表达，从而产生“绿色荧光蛋白”。(2)从题干中获取信息可知，M胚胎期无荧光，则基因型应该为D_gg，而N胚胎期发绿色荧光，则N的基因型应为D_G_，根据子代的性状，能推出子代的基因型依次为D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，从配子产生角度考虑(如ddgg个体，一定是双亲各能产生一个dg的配子)反推亲代基因型，则M应为Ddgg，D和g在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。N应为DdGg，而且D和G在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。\n(3)杂交后，出现红·绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代________(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的_____________发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为___________________________。N非姐妹染色单体4×(红·绿荧光胚胎数/胚胎总数)解析：能生出ddG_的后代，根据M和N的基因型，其中M不能产生dG的配子，N在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因发生了交叉互换，导致染色体上的基因重组，可以产生dG的配子，该亲本产生的重组配子占全部配子的比例为重组配子/全部配子＝4×(子代中红·绿荧光胚胎数量/胚胎总数)。\n课堂总结\n[网络建构提升]基因随机性不定向性根本有性生殖同源染色体互换\n[长句应答必备]1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的互换。\n历届真题\n[等级选考研考向]1．[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移答案：C\n解析：α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A正确；基因上碱基对缺失引起组成蛋白质的氨基酸的改变，故可以说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；该变异属于基因突变，而不是DNA片段的缺失导致的染色体结构变异，C错误；该变异导致由141个氨基酸组成的正常α－珠蛋白转变成为由146个氨基酸组成的α－珠蛋白突变体，即突变导致氨基酸数目增多，故推测该变异导致终止密码子后移，D正确。\n2．[2021·湖南卷]血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案：C\n解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。\n3．[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A．在自然状态下基因的突变频率较低B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变C．基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变D．生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化答案：D解析：在高等生物中，105～108个细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，在自然状态下基因的突变频率较低，A正确；紫外线等物理因素可能损伤碱基，改变碱基对排列顺序，进而诱发基因突变，B正确；基因中碱基对序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变，C正确；由于基因突变具有多害少利性，生殖细胞中基因突变的频率越高，不一定利于种群进化，D错误。\n4．[2020·江苏卷]某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是()A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答案：C解析：CTCTT重复次数改变，即基因中碱基数目的改变，会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。\n5．[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病答案：A\n解析：密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，即T—A变为A—T，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D正确。\n[国考真题研规律]6．[2018·全国卷Ⅰ，6]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案：C\n解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。\n7．[2018·海南卷，14]杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()A.基因重组B．染色体重复C．染色体易位D．染色体倒位答案：A解析：生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A正确。\n8．[全国卷Ⅲ，32]基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子______代中能观察到该显性突变的性状；最早在子______代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子______代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。少染色体一二三二\n解析：(1)基因突变是指基因中发生的碱基对替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目会更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来；而显性纯合子的分离，却需令其再自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
