第18讲 基因突变与基因重组1.(2022浙江理综,6,6分)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链2.(2022江苏单科,13,2分)下图是高产糖化酶菌株的育种过程,有关叙述错误的是( )出发菌株挑取200个单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高3.(2022天津理综,4,6分)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性,原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。家蝇种群来源敏感性纯合子(%)抗性杂合子(%)抗性纯合子(%)甲地区78202乙地区64324丙地区84151下列叙述正确的是( )A.上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果B.甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C.比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高D.丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果4.(2022江苏单科,14,2分)某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(见图)。如以该植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换6\n5.(2022广东理综,28,16分)地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)图(a)图(b)(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 解开双链,后者通过 解开双链。 (2)据图分析,胎儿的基因型是 (基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 。 (3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果 ,但 ,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。 6.(2022北京理综,30,16分)拟南芥的A基因位于1号染色体上,影响减数分裂时染色体交换频率,a基因无此功能;B基因位于5号染色体上,使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离,b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验,在F2中获得了所需的植株丙(aabb)。(1)花粉母细胞减数分裂时,联会形成的 经 染色体分离、姐妹染色单体分开,最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。 (2)a基因是通过将T-DNA插入到A基因中获得的,用PCR法确定T-DNA插入位置时,应从图1中选择的引物组合是 。 图1(3)就上述两对等位基因而言,F1中有 种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为 。 6\n(4)杂交前,乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后,丙获得C、R基因(图2)。带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。图2①丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的 在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。 ②丙的花粉母细胞进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是 。 ③本实验选用b基因纯合突变体是因为:利用花粉粒不分离的性状,便于判断染色体在C和R基因位点间 ,进而计算出交换频率。通过比较丙和 的交换频率,可确定A基因的功能。 7.(2022北京理综,30,16分)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内的繁殖结果如下。组合编号ⅠⅡⅢⅣⅤⅥ交配组合●××■×●×■●×□○×■产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340注:●纯合脱毛♀,■纯合脱毛♂,○纯合有毛♀,□纯合有毛♂,杂合♀,杂合♂(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于 染色体上。 (2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的,相关基因的遗传符合 定律。 (3)Ⅳ组的繁殖结果说明,小鼠表现出的脱毛性状不是 影响的结果。 (4)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。 (5)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是 (填选项前的符号)。 a.由GGA变为AGAb.由CGA变为GGAc.由AGA变为UGAd.由CGA变为UGA6\n(6)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现,该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,据此推测脱毛小鼠细胞的 下降,这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。 6\n1.A 突变体若为1条染色体的片段缺失所致,假设抗性基因为显性,则敏感型也表现为显性,假设不成立;突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则此基因不存在了,不能恢复为敏感型;基因突变是不定向的,再经诱变仍有可能恢复为敏感型;抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,有可能只有一个氨基酸改变或不能编码肽链或肽链合成提前终止,所以A正确。2.D X射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变,又能造成染色体片段损伤导致染色体变异;图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求,故不一定能直接用于生产;诱变可提高基因的突变率,但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。3.D 本题考查基因突变与现代生物进化理论等相关知识。家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果;甲地区家蝇种群中抗性基因的频率=2%+1/2×20%=12%;比较三地区抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系;自然选择可以使基因频率发生定向改变,因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。4.D 从题中信息可知,突变植株为父本,减数分裂产生的雄配子为和,后者不育。正常情况下,测交后代表现型应都为白色性状,而题中已知测交后代中部分为红色性状,推知父本减数分裂过程中产生了含B基因的可育花粉,而产生这种花粉最可能的原因是减Ⅰ同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生交叉互换,故D最符合题意。5.答案 (1)高温 解旋酶(2)Aa 母亲 减数分裂 mRNA上编码第39位氨基酸的密码子变为终止密码子,β链的合成提前终止,β链变短而失去功能(3)在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点 正常人未检测到该突变位点的纯合子解析 本题考查基因分离定律、基因表达、基因突变等相关知识。(1)PCR是一项在生物体外复制特定DNA片段的核酸合成技术,通过高温使双链解开,而体内DNA复制则通过解旋酶使DNA双链解开。(2)首先判断该遗传病为常染色体隐性遗传病,由电泳结果可知含有l片段即含有A基因,含有m和s片段即含有a基因,所以母亲、父亲、患儿、胎儿的基因型分别为AA、Aa、aa、Aa。患儿是由含a基因的卵细胞和含a基因的精子结合形成的受精卵发育而来,而母亲的基因型为AA,则只有在减数分裂过程中发生基因突变的情况下才能产生含a的卵细胞;基因突变后,转录模板链中的GTC突变成ATC,则mRNA上CAG变成UAG(终止密码子),因而使翻译过程提前终止。(3)若该突变点为该贫血症的致病位点,则无亲缘关系的这种贫血症患者中可检测到该突变点,正常人中可能没有也可能含有(携带者)该突变点,但正常人中不会是该突变点的纯合子。所以如果在人群中的调查符合上述特点,则可判断该突变的位点很可能为该贫血症的致病位点。6.答案 (16分)(1)四分体 同源(2)Ⅱ和Ⅲ(3)2 25%(4)①父本和母本②蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色③交换与否和交换次数 乙6\n解析 (1)在花粉母细胞减数分裂过程中,通过同源染色体联会、分离及着丝点断裂导致的姐妹染色单体分开,最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)确定T-DNA插入位置时,根据子链延伸方向是5'→3',只有用引物Ⅱ、Ⅲ组合扩增该DNA分子,才能得到两条链均作为模板的扩增产物,且产物中同时有A基因片段和T-DNA片段,从而确定T-DNA插入位置。(3)由植株甲(AaBB)、乙(AAbb)二者杂交,F1代为AaBb、AABb两种基因型可知F2中花粉粒不分离的bb占1/4。(4)①由图2可以看出,A与C,A与R连锁在一起,而丙是由a、C连锁的配子和a、R连锁的配子结合形成的,这两种雌雄配子的产生都是亲本在减数分裂过程中发生交叉互换的结果;②丙的花粉母细胞在进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则可产生aC、aR、a、aCR四种花粉粒,呈现出的颜色分别是蓝色、红色、无色、蓝和红叠加色。③bb隐性纯合突变体使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒不分离,把每4个不分离的花粉粒看作一组,通过观察不同花粉母细胞产生的四个花粉粒是否出现无色或叠加色,以及出现此类花粉粒的组数,即通过观察四个花粉粒中是否出现无色、蓝和红叠加色及出现无色、蓝和红叠加色的组数,可以判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数,通过比较乙和丙的交换频率可确定基因A的功能。7.答案 (1)常(2)一对等位 孟德尔分离(3)环境因素(4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高(5)d(6)提前终止 代谢速率 产仔率低解析 本题综合考查了基因的遗传、表达和变异的相关知识。(1)由于脱毛和有毛性状的遗传与性别无关联,说明相关基因位于常染色体上。(2)Ⅲ组实验中杂合子与杂合子的杂交后代中性状分离比约为3∶1,说明该相对性状的遗传遵循基因的分离定律,该相对性状是由一对等位基因控制的。(3)Ⅳ组实验中脱毛的后代均为脱毛,说明实验小鼠的脱毛性状的出现是由于遗传物质改变引起的,不是环境因素影响的结果。(4)在自然状态下,偶然出现的基因突变属于自发突变;由于脱毛为隐性性状,脱毛小鼠的亲代均应携带该突变基因,所以种群中若同时出现几只脱毛小鼠,说明突变基因的频率足够高。(5)由于突变基因序列模板链中的1个G突变为A,所以该基因转录成的mRNA密码子中相对应碱基由C变为U,分析各选项可确定d选项符合题意。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,说明基因突变后相应密码子变为终止密码子,使翻译过程提前终止。由甲状腺激素的生理作用可推测,突变后基因表达的蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,会引起细胞代谢速率下降。分析实验数据中Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ等组合可以看出,脱毛雌鼠作亲本时后代数量明显减少,说明细胞代谢速率下降影响了雌鼠的产仔率。6
