第四部分遗传与进化第32讲染色体变异一、考点内容全解（一）本讲考点是什么1.染色体变异（1）染色体结构变异（2）染色体数目变异整倍体：细胞中染色体数目成倍地增加或减少，如AABB→AB或AAAABBBB非整倍体：细胞中的个别染色体增加或减少，如：AABB→AAB或AABBC（3）染色体组、单倍体和多倍体①染色体组：正常二倍体生的配予细胞中所含的一组染色体，它们在形状、大小、精细结构、基因组成等方面互不相同，为非同源染色体。一个染色体纽包含本物种的一个基因组②单倍体：由配于不经两性生殖细胞的融合直接发育而成的个体(无论其体细胞会有多少个染色体组)③多倍体：由合子发育而成的个体，基体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。2.单倍体育种和多倍体育种(1)自然条件下单倍体、多倍体的形成单倍体：未受精的卵细胞或花粉直接发育而成的个体。多倍体：体细胞在有丝分裂(或生殖细胞减数分裂)进程因环境条件受阻，此时染色体己完成复制，纺缍体形成受到破坏以致产生染色体数目加倍的细胞(或配子)，这样的细胞继续进行正常的分裂(或配子结合成合子)发育成染色体数目加倍的多倍体。(2)单倍体、多倍体的特点比较项目单倍体多倍体形态特征植株弱小12\n茎杆粗状，叶片果实、种子比较大，营养物质丰富育性高度不孕发育延迟，育性有或无，结实率低(3)人工诱导单倍体育种及多倍体育种①方法秋水仙素单倍体：用秋水仙素处理萌发种子或幼苗(为什么?)多倍体：花药离体培养→单倍体多倍体②实例三倍体无籽西瓜的培育，如右图：[特别提示]注意种子、植株遗传组成的区别，到底有没有种子?有种子是几倍体且结在几倍体植株上?果皮(肉)、胚乳、种皮的遗传组成呢?八倍体小黑麦：普通小麦AABB×黑麦RR↓↓配子ABD配子R↓ABDR杂种一代↓染色体加倍AABBDDRR小黑麦（二）考点例析[例1l下图为普通小麦起源示意图，请回答：一粒小麦AA，2N=4×斯氏麦单BB，2N=14↓AB↓二粒小麦AABB×滔氏麦草DD，2N=14↓ABD↓普通小麦AABBDO(1)图中A、B、D表示()A．基因B．基因型C.染色体D．染色体组(2)将普通小麦与二粒小麦杂交所得杂种，在进行减数分裂时，在显微镜下可观察到多少个四分体A．28B．21C．14D．7(3)普通小麦是可育的，而三倍体无籽西瓜(基基型AAa)是不可育的，为使三倍体无籽西瓜可育，所需的操作及产生配子的基因型及其比例分别为()A．秋水仙素处理，1：3：1B．授以普通西瓜花粉，1：4：1C．秋水仙素处理，1：2：1D．用适宜浓度生长素处理，1：4：1[解析]本题主要考查染色体组、多倍体的概念，以及减数分裂和无籽果实的培育知识。12\n(1)A、B、D显然表示染色体组，不是染色体，更不是基因或基因型。(2)只有同源染色体才能联会配对。普通小麦与二粒小麦的杂交种可用AABBD表示，减数分裂时染色体组AA配对，染色体组BB配对，各有7个四分体(7对同源染色体)(3)三倍体无籽西瓜(基因型AAa)虽为同源多倍体，但不可育，只有经染色体加倍才具有育性，加倍后基因型变为AAAAaa(六倍体)，只要基固所在的6条同源染色体中任两条分别移向细胞的两极，就能产生基固平衡的配予。由于生成配于纽合可有口AAA、舀AA·鸥A碣aa三种，其比例为1：3：1[答案](1)D(2)C(3)A[同类变式](上海高考题)将甲、乙、丙、丁4种二倍体植物进行杂交，产生的杂交后代在减数分裂时同源染色体可以配对，非同源染色体不能配对，配对情况如下表，请写出每种植物的染色体组成(依次用A、B、C…等字母表示)乙丁甲甲与乙各1条配对，乙有1条不能配对甲与丁各1条配对，丁有两条不能对配乙乙与乙各2条配对乙与丁各2条配对，丁有1条不能配对丙乙与丙不能配对丙与丁各1条配对，丁有2条不能配对[解析]本题主要考查同源染色体、二倍体等知识，测试理解能力、推理能力。首先由乙与乙各2条配对，可知乙有2对同源染色体，不妨设为AABB。又由甲与乙各1条配对，乙有一条不能配对，可知甲只有1对同源染色体，记作AA。乙与丁各两条配对，丁有1条不能配对，可推知丁有3对同源染色体，记作AABBCC。乙与丙不能配对，丙与丁各1条配对，丁有2条不能配对，可推知丙只有1对同源染色体，记作CC。[答案]甲：AA乙：AABB丙：CC丁：AABBCC[特别提示]进行复杂推理时，关键是在遁准“突破点”。本题中乙即为突破点，也是参照点。又如在推基因型时常采用“隐性纯合突破法”，此时“隐性纯合体”即为突破点。[例2]用基因型为AaBbCc(无连锁)水稻植株的花药培养出来的单倍体植株，经染色体加倍，可培育出多少种纯合体植株()A．2种B．4种C．6种D．8种[解析]基因型为AaBbCc(无连锁)的个体产生花药(精子)有23=8种，经染色体加倍后即得到8种纯合二倍体，即：C→ABC→AABBCCBc→Abc→AABBccAC→AbC→AABBCCbc→Abc→AABBccC→ABC→AABBCCBc→aBc→aaBBccaC→abC→aaBBCCb12\nc→abc→aaBBcc[答案]D[同类变式一]用基因型为DdTt的植株所产生的花粒经分别离体培养成幼苗，再用秋水仙素处理使其成为二倍体，这些幼苗成熟后自交后代()A．全部为纯合体B．全部为杂合体C．1/4为纯合体D．1/16为纯合体[解析]本题是[例2]的延伸，即先经花粉离体培养得到单倍体，单倍体再经染色体加倍得到的二倍体的纯合体，纯合体自交不会出现性状分离(仍为纯合体)。所以本题只要求出DdTt产生配子的种类及其比例即可，依基因分离定律(自由组合定律)得24种纯合体(各占1/4)。[答案]A二、方法技巧规律近几年来高考试题中单倍体、多倍体育种是重点，多与减敷分裂和遗传基奉定律有机结合。随着新教材的全面实施集色体姐的知识与细胞工程的综合必将是命题热点。1．几种育种方法的比较育种方法原理特点常规育种杂交育种基因重组将优良基因组合在一起提高物种综合优势；育种年限较长诱变育种基因突变提高变异频率，大幅改良某些性状，但有利个体不多，工作量大单倍体育种染色体变异可获得纯合体，明显缩短育种年限多倍体育种能获得某些特殊优良性状，如无籽西瓜、高品质八倍体小黑麦非常育种基因工程育种运用基因工程将目的基因转入受体细胞并表达克服远缘杂交不亲和性；应注意生态安全细胞工程育种将细胞融合形成杂种细胞2．育种的根本目的是培育具有优良性状(抗逆性好、品质优良、产量高)的新品种，以便更好地为人类服务。从基因组成上看，目标基因型可能是：①纯合体，便于制种、留种和推广；②杂交种，充分利用杂种优势。[例3](2002上海高考大综合题)为了培育节水高产品种，科学家将大麦中与抗旱节水有关的基因导入小麦，得到转基因小麦，其水分利用率提高了20％。这项技术的遗传学原理是()A．基因突变B．基因重组C．基因复制D．基因分离目前，除了利用转基因技术外，还可利用育种技术培育其他节水高产品种。[解析]考查对生物可遗传变异的理解。可遗传的变异有基因突变、基因重组和染色体变异。选择育种方法要视具体育种目标要求、材料特点、技术水平和经济因素，进行综合考虑和科学决策：①一般作物育种可选杂交育种和单倍体育种；②为得到特殊性状可选择诱变育种(如航天育种)或多倍体育种；③若要将特殊性状组合到一起，但又不能克服远缘杂交不亲和性，可考虑运用基因工程和细胞工程育种，如培育各种用于生物制药的工程菌。[答案]B；杂交、诱变[例4]下图表示用某种农作物品种①和②12\n两个品系培育出品种⑥的可能方法，请据图回答：（1）指出下列各种交配方式：由品种①和②培育出③的过程Ⅰ是，由品质③培育出品种⑥经过的过程V是(2)品种④是一种植株，由品系③经过过程Ⅲ培养品种④常用的方法是(3)品种④形成品种⑥经过的过程Ⅵ中常用处理(4)由品种①直接形成品种⑤的过程需经，由品种⑤产生品种⑥的最简便方法是(5)你认为成功率最高且工作量最小的培育品种⑥的途径是(用过程Ⅰ、Ⅱ等及“→”表示)。[解析]本例是综合考查杂交育种，诱变育种、单倍体育种等几种常规育种的基础知识，该题对于发散思维和聚合思维能力的培养具有一定的意义。[答案](1)杂交；自交(2)单倍体：花药离体培养(3)秋水仙素(4)基因突变(或人工诱变)；自交(5)Ⅰ→Ⅲ→Ⅵ[解题警示]单倍体育种过程一般包含多倍体育种的基本步骤，即都要用秋水仙素处理幼苗，这也是部分学生对这两个概念易混的原因，克服思维障碍的方法是：单倍育种以花粉离体培养为起点，而多倍体育种以用秋水仙素处理萌发种子或幼苗为起点。三、基础能力测试1.萝卜和甘蓝杂交，能得到种子，一般是不育的，但偶然发现有个别种子种下去后，可产生能育的后代。出现这种现象的原因是()A．基因自由组合B．染色体结构变异C．基因突变D．染色体加倍2.下图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其中含有染色体组数最多的是()ABCD3.某地区一些玉米檀株比一般玉米植株早熟，生长整齐而健壮，果穗大，于粒多，因此这些植株可能是()A．单倍体B．三倍体C四倍体D．杂交种4.四倍体水稻的花粉经寓体培养得到的单倍体植株中，体细胞所含染色体组数是()A．1组B．2组C．3组D．4组5.对下列有关实例形成原理的解释，正确的是()A．无籽番茄的获得是利用了多倍体育种的原理B．培育无籽西瓜是利用了单倍体育种的原理C．培育青霉素高产菌株是利用了基因突变的原理D．“多莉羊”的获得是利用了杂交育种的原理6.已知一株玉米基因为A,,Rb，两对等位基因是自由组合的，经过花药离体培养，获得N株玉米幼苗经秋水仙素处理得到染色加倍植株，其中基因型为曲阳的个组体为()A．N/4B．N/6C．N/10D．07.下列细胞中，具有三个染色体的是()①水稻的受精卵②二倍体水稻受精极核③小麦的受精卵④普通小麦的卵细胞⑤水稻的胚细胞⑥二倍体水稻胚乳细胞⑦小麦的胚细胞⑧普通小麦胚乳细胞A．①②③B．②④⑥C．③④⑤D．⑥⑦⑧8.从理论上分析下列各项，其中错误的是()12\nA．二倍体×二倍体→二倍体B．三倍体×三倍体→三倍体C．三倍体×四倍体→三倍体D．二倍体×六倍体→四倍体9.将人B淋巴细胞与小鼠骨髓瘤细胞融合成杂交瘤细胞，若鼠体细胞含有个染色体，则杂交瘤含有多少个染色体组()A．lB，2C．4D．86四、潜能挑战测试10.蚕豆染色体数2n=12，蚕豆根尖在19℃条件下，一个细胞周期所占时间为19．3小时。大多数致癌物质都能提高生物的突变频率，吸烟者容易患肺癌，其发病率是不吸烟者的10．8倍。某中学教师为了让学生能清晰地观察到细胞染色体畸变，需要在课前制作细胞的临时装片。现在10粒干的蚕豆种子(假设发芽率为100％)及所需要的一切实验设备和药品，请你帮助教师完成上述的课前准备工作。(1)实验原理是：(2)最主要的实验步骤是：(3)为了得到更多的蚕豆根尖，你将怎样做?(4)如希望得到更多的具有染色体畸变的分裂相细胞，19℃环境下材料应至少培养多少时间?(5)预见镜检时可能观察到的染色体畸变的类型有：11.下面①一⑤列举了五种育种方法，请回答相关问题：(1)第①种方法属常规育种，一般从F2开始选择，这是因为(2)在第②种方法中，我们若只考虑h分别位于n对同源染色体上的n对等位基因，则利用其花药寓体培育成的幼苗应有种类型(理论数据)。(3)第③种育种方法中使用秋水仙素的作用是促使染色体加倍，其作用机理是(4)第④种方法中发生的变异一般是基因突变，卫星搭载的种子应当选用萌动的(而非休眠的)种子、试阐述原因(5)第⑤种方法培育的新生物个体可以表达甲种生物的遗传信息，该表达过程包括遗传信息的。此遗传工程得以实现的重要理论基础之一是所有生物在合成蛋白质的过程中，决定氨基酸的是相同的。五、参考答案与提示1．D(萝卜和甘蓝杂交所得个体为异源多倍体染色体有可表示为AB，其不可育，只有经过加倍为AABB，减数分裂才能正常联会，产生可育配子)2．D(A、B、C、D各有3个、3个、1个、4个染色体组)3．D(典型“杂种优势”性状。“早稻”可排除多倍体(四倍体))4．B(四倍体水稻含4个染色体组，其花粉中含2个染色体组)5．C(A、B、D三项分别依据生长素促进果实发育原理、多倍体育种和克隆技术)6．A(12\n基因型为AaBb玉米产生花粉粒基因型及其比例为1／4AB、1／4Ab、1／4aB和1／4ab)7．B(普通小麦为六倍体；水稻受精核由三个核融合而成，发育成胚乳)8．B(三倍体高度发育。像AAA或AAB等奇数多倍体均不育)9．B(人、鼠的染色体非同源)10．(1)染色体变异(2)吞豆种子吸水膨胀，促其萌发；将上述蚕豆种子一半放在烟草浸出液，另一半放在蒸馏水中培养；制作临时装片(3)用生长素(适宜浓度)处理或切断主根，促其生出更多侧根(4)培养时间应大于20小时(5)染色体数目或结构改变11．(1)从F2开始发生性状分离(2)2n(3)秋水仙素抑制纺缍体(丝)的形成(4)萌动的种子进行细胞分裂，DNA复制可能造成复制差错导致基因突变(5)转录和翻译；密码子(不是“遗传密码”，遗传密码指DNA代表的遗传信息)第四部分遗传与进化第33讲人类遗传病与优生一、考点内容全解（一）本讲考点是什么1.人类遗传病的种类遗传病种类病因类型举例单基因遗传病一对基因控制显性或隐性基因并指、苯丙酮尿症多基因遗传病多对基因控制唇裂、原发性高血压染色体异常病染色体变异常染色体或性染色体21三体综合症、特纳氏综合性2.优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子(2)措施：①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生②进行遗传咨询③提倡适龄生育④开展产前诊断（二）考点例析[例1]下列说法中正确的是()12\nA．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病[解析]本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。家族性疾病有的也只有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。[答案]C[例2]我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的()A．直系血亲和直系血亲B．旁系血亲和旁系血亲C．直系血亲和旁系血清D．旁系血亲和直系取亲[解析]直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。[答案]C[同类变式]根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子()A．属三代以内旁系血亲，不能婚配B．属直系血亲，不能婚配C．属三代以外旁系血亲，可以婚配D．有亲缘关系，不能婚配[解析]A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。[答案]C二、方法技巧规律判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行：说明：①“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”；②“父病女正”指“父亲正常而女儿患病”，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。2．涉及两种遗传病系谱的复杂计算。涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”12\n的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。[例3]在如图人类系谱中最可能的遗传方式为()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传[解析]解答本例分以下几步：(1)确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性。(2)分5种情况讨论。①致病基因肯定不在Y染色体上，否则女性不会患病；⑦若致病基因为显性，且位于X染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第Ⅲ代男性全正常女性均患病；③若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比②低一点；④若致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；⑤若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与③类似。[答案]C[同类变式]观察如图所示系谱，确认致病基因为(显／性)基因，位于染色体上。[解析]分二步：(1)确定显性病还是隐性病。由10、11→13，推知致病基因为显性；(2)确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看”，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现4患病而女儿7正常(或8患病而其母亲3及女儿12均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。[答案]显；常〖解题技巧〗当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可提高解题速度(目的性、准确性最高)。[例4](上海高考题)图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于染色体上，为性基因(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，则亲代之一必；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上，为性基因，乙病的特点是呈遗传。Ⅰ-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。[解析]本题考查遗传系谱的正确判定，基因型的推理、几率计算以及优生的知识。思路如下：(1)分别推出甲、乙两病的遗传特点。甲病：由患者Ⅱ-5、Ⅱ-6→正常者Ⅲ-3知甲病为显性病，并由患病男性Ⅱ-5→正常女儿Ⅲ-3推知致病基因在常染色体上。乙病：由正常Ⅱ-1、Ⅱ-2→Ⅲ-2（乙病患者）推知乙病为隐性，观察系谱发现明显“交叉遗传”特点，基本上可断定为伴性遗传，再结合第(3)题中“Ⅱ-1不是乙病基因携带者(意即纯合体)”而儿子Ⅲ-2患病，便可排除致病基因在于常染色上。所以，乙病致病基因为隐性基因，位于X染色体上。12\n(2)运用基因分离定律分别推出相关个体的基因型，如Ⅲ-1基因型为：aa和1/2XBXB+1/2XBXb，Ⅲ-5的基因型为aa和XBY。再用分离定律单独计算出相关机率，然后依据“乘法原理”求机率，如Ⅲ-1和Ⅲ-5子代男孩患病机率为：aa×aa→aa(患病机率为零)，（1/2XBXB+1/2XBXb）×XBY→1／4XBY+1／4XbY，依题意只患一种病基因型组合应为AXBY和aaXbY，前者机率为0×1／4=0，后者机率为1×1／4=1／4，所以Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配子代患病男孩的机率为1／4。[答案](1)常；显(2)世代相传；患病；1/2(3)X；隐；隔代交叉(或隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传)；aaXbY；AaXbY；1／4〖解题技巧〗遗传系谱是通过社会调查而获取的第一手资料，分析遗传系谱对于施行优生优育和开展科学研究具有重要意义。遗传系谱的社会调查本身也是实施研究性学习的良好载体。三、基础能力测试1．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是()A．1/9B．1/4C．1/3D．1/22．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是()A．祖母→父亲→男孩B．祖父→父亲→男孩C．外祖母→母亲→男孩D．外祖父→母亲→男孩3．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿①23A+X②22A+X③2lA+X④22A+Y()A．①③B．②③C．①④D．②④4．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是()A．3/4，1/4B．3/8，1/8C．1/4，1/4D．1/4，1/85．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为()A．血友病由X染色体上的隐性基因控制B．血友病由X染色体上的显性基因控制C．父亲是血友病基因的携带者D．血友病由常染色体上显性基因控制6．图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由()A．1号遗性的B．2号遗传的C．3号遗传的D．4号遗传的7．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是()A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传8．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是()A．0B．1/2C．1/4D．1/89．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是①12\n男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同()A．①②B．②③C．③④D．①④四、潜能挑战测试10．基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?11．右图为甲病(斜线条)和乙病(竖线条)的遗传系谱，其致病基因分别用A/a，B/b表示。已知两致病基因，一个位于常染色体上，另一个位于X染色体上。调查发现9号个体的父母均患乙病，但其外祖父正常；12号个体两病兼发。回答：(1)乙病的致病基因(填A/B/a/b)位于染色体上。(2)6号个体为杂合体的机率为(3)11号个体各种可能的基因型及其概率为(4)11号个体与12号个体婚配生一个患病男孩的机率为五、参考答案与提示1．A(8、10基因均为l/3AA+2/3Aa)2．C(采用“逆推法”)3．C(精子类型必须是含Y染色体的。无论卵细胞或精于中任一者中，比正常的22条常染色体多出一条第21号染色体即得到异常卵细胞或精子)4．B(设并指基因为T，白化基因为a，则父母基因型为TtAa和ttAa，子代表现型Tt×tt→1/2T+1/2t，Aa×Aa→3/4A+1/4a，则完全正常为1/2t×3/4→3/8，吁两病兼发1/2T×l/4a→1/8)5．A(色盲基因和血友病基因均存在于X染色体上)6．B(采用“递推”法)7．B(用分离定律推知这对夫妇的基因型为AaXBXb×AaXBY，子代中基因型为AaXBXb机率为1/2Aa×l/4XBXb→1/8)9．A(在显性前提下，女性有2条相同的XX性染色体，其发病率与位于常染色体上的相同)10．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。11．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY(4)13／32(点拨：(一)由9、10(均无甲病)→12(甲病)，推知甲病基因a位于常染色体上，则乙病基因位于X染色体上；(二)若乙病基因为b，则9为XBXB，基外祖父一定含→而为患者，这与题设相矛盾，故乙病基因为B12\n(三)1、2、3、4、5,6、7、8均无乙病基因B，所以在求解过程中可先不考虑。因1、2为Aa，推知6为1／3AA+2／3Aa，同理7为1／3AA+2／3Aa,从而子代为4／9AA+4／9Aa+1／9aa，故11为1／2AA+1／2Aa，且XbY，另一方面因9的外祖父正常，故9为XBXb，而10为XBY，所以12为1／2XBXB+1／2XBXb且aa㈣11、12婚配时，先单独考虑甲病：(1/2AA+1/2Aa)×aa→3/4A(正常)+1/4a(甲病)；单独考虑甲病：XbY×(1/2XBXB+1/2XBXb)→3/8XBY(男性乙病)+1/8XbY(男性正常)。再组合，分三种情况：①只患甲病：1/4a×1/8XbY→1/32②只患乙病：3/4A×3/8XBY→9/32③患甲、乙两种病：1/4a×3/8XBY→3/32合计13/32）12
