人类遗传病\n课前自主预习案高效课堂课堂总结历届真题\n课前自主预习案\n素能目标★考向导航\n知识点一 人类遗传病1．人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病\n2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家族病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断\n(3)产前诊断（4）基因检测与基因治疗①基因检测：通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。②基因治疗：是指用正常基因患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因检测遗传病先天性疾病DNA序列取代或修补\n知识点二 调查人群中的遗传病（实验）1．实验原理（1）人类遗传病是由改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系\n2．实验步骤目的要求计划调查活动调查结论调查报告\n基能过关——问题化一、判一判（判断正误并找到课本原话）1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（必修2P92正文）（ ）2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（必修2P92正文）（ ）3．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（必修2P92正文）（ ）4．多基因遗传病在群体中的发病率较高。（必修2P92正文）（ ）5．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（必修2P92正文）（ ）√×√√×\n6．21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。（必修2P93正文）（ ）7．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2P94正文）（ ）8．检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。（必修2P95正文）（ ）9．调查时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（必修2P93探究·实践）（ ）√×√√\n10．一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（必修2P93探究·实践）（ ）11．可以在广大的人群中进行遗传病遗传方式的研究。（必修2P93探究·实践）（ ）12．所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。（必修2P93探究·实践）（ ）13．在广大人群中，红绿色盲男性发病率高于女性的发病率。（必修2P93探究·实践）（ ）×××√\n二、连一连人类常见遗传病的类型、特点及实例\n\n三、议一议【教材易漏拾遗】1．[必修2P92、93正文拓展]遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。\n2．[必修2P93探究·实践拓展]是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。\n3．[教材必修2P96“拓展应用”2题分析]如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。\n（1）从图中你可以得出的结论是________________________________________________________________________________________。（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的（填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加父母Ⅰ或Ⅱ两47\n（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是___________________。具有的社会意义：_________________________________。避免遗传病患儿的出生可以有效地提高人口质量，保障优生优育\n高效课堂\n考点 人类遗传病的类型、检测和预防任务1比较不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病_________隐性隔代遗传，隐性纯合发病_________伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病_________隐性隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病_________伴Y遗传父传子，子传孙_________多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高_________染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产_________相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等\n任务2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。染色体是否发生异常\n任务3先天性、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系\n明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。\n考向分类·对点落实考向一人类遗传病的类型、检测和预防1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案：D\n解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。\n2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰状细胞贫血D．性腺发育不良答案：A解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。\n3．[2022·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案：C解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。\n4．(不定项选择)下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4答案：ABC解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。\n考向二遗传病相关基因型的判定及计算5.(不定项选择)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。\n下列分析不正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案：BCD\n解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。\n6．(不定项选择)下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是1/3答案：BD\n解析：根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，结合题意可知，乙病为伴X染色体遗传病；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%，3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101，4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。\n[技巧归纳]“三步法”快速突破遗传系谱题\n等级考必考教材实验(10)——调查人群中的遗传病任务驱动·探究突破任务1实验原理(1)人类遗传病是由________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系\n任务2实验流程\n任务3发病率与遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率______________考虑年龄、性别等因素，群体足够大公式：×100%遗传方式________正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型广大人群随机抽样患者家系\n关于遗传病调查的注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。\n(4)设计遗传病调查表格的注意点①遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。②调查结果计算及分析遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。\n考向分类·对点落实考向一人类遗传病的调查与分析1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案：D解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。\n2．如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是()A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率B．据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病C．该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病答案：C\n解析：根据遗传系谱图只能大致调查遗传病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高症是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误、D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正确。\n3．(不定项选择)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型答案：AD\n解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10000，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，D正确。\n考向二遗传病的类型及分析4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是()A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－答案：D\n解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。\n5．(不定项选择)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，合理的是()选项假设推断A单基因突变突变基因的碱基对数量一定发生改变B多基因突变不一定遗传给后代C位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因男性患者较多D染色体结构变异基因的数目不一定发生改变答案：BCD\n解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。\n课堂总结\n[网络建构提升]单基因多基因染色体异常检测和预防基因组\n[长句应答必备]1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．人类遗传病检测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。\n历届真题\n[等级选考研考向]1．[2021·浙江1月选考]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D\n解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。\n2．[2021·河北卷](不定项选择)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。\n下列叙述错误的是()A．家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000答案：ABD\n解析：家系甲Ⅱ1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ1XABY和Ⅰ2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ2的基因型为XBY，Ⅰ2的基因型为XBXb，则Ⅱ1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。\n3．[2020·山东卷]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案：B\n解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。\n[国考真题研规律]4．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案：D\n解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
