课后限时练(二十二) 人类遗传病1．(2022·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案 A2．(2022·沈阳四校测试)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )A．男孩，男孩 B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩解析 甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。答案 C3．(2022·湖南十二校联考)人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( )类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。A．第1类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析 在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X染色体显性遗传病；由第Ⅱ类调查的结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如XbXb18\n(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；由第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A表示)，如AA×AA→AA；第Ⅳ类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。答案 D4．(2022·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。答案 D5．(2022·江西省丰、樟、高、宜四市联考)某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果[假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制]，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状＋突变性状)雄株M1M2Q雌株N1N2P下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )A．如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0B．如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1C．如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1D．如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2解析 如果突变基因位于Y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现突变性状，Q和P值分别为1、0，故A正确。如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为XAY，野生纯合雌株的基因组成为XaXa，子代的基因组成为XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q和P值分别为0、1，故B正确。若突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，野生纯合雌株的基因型为XaXa18\n，Q和P值分别为0、1或1、0，故C错误。如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为Aa，野生纯合雌株的基因组成为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显隐性性状的比例都为1：1，即Q和P值都为1/2，故D正确。答案 C6．(2022·湖南十二校联考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究血友病遗传方式，在患者家系中调查解析 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。答案 D7．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是( )A．1号和6号B．3号和4号C．7号和8号D．11号和12号解析 3号、4号所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，同时可以推出正常个体都是隐性纯合子。图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。答案 C8．世界首例双基因突变患者在宁夏回族自治区红寺堡被发现。一位女孩被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病，两病均为常染色体上的显性遗传病。下列有关说法正确的是( )A．该女孩的遗传病是其体内细胞基因突变的结果18\nB．该女孩的父亲或母亲必定同时患有这两种病C．若该女孩与一正常男子结婚，则其子代可能患病D．这两种病的遗传一定遵循基因的自由组合定律解析 一个人同时患有两种遗传病，可能是上代遗传或自身细胞发生基因突变或两种情况同时出现的结果；若该女孩的父亲患一种遗传病，母亲患另一种遗传病，该女孩也有可能患两种遗传病；因这两种病都是显性遗传病，患者与正常人婚配，子代可能患病；控制这两种病的基因可能位于同一对同源染色体上，因此不一定遵循孟德尔遗传定律。答案 C9．已知果蝇的红眼(E)对白眼(e)为显性，其控制的基因位于X染色体上；灰翅(B)对黑翅(b)为显性，其控制的基因位于Ⅱ号染色体上。如图表示果蝇精原细胞(BbXEY)减数分裂过程，若细胞乙与一只黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成一只黑翅白眼雄果蝇，则细胞丙与该黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的果蝇的表现型为( )A．灰翅红眼雌果蝇B．黑翅红眼雌果蝇C．灰翅白眼雌果蝇D．黑翅白眼雌果蝇解析 由题意可知，细胞乙的基因型为bY，黑翅红眼雌果蝇的基因型为bbXEXe，则细胞丙的基因型为BXE，其与该黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的果蝇的表现型为灰翅红眼雌果蝇。答案 A10．(2022·北京西城区)下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为( )18\nA．0，B.，C.，D．0，解析 由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为AA、Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为AA、Aa，他们的孩子患病的概率为××＝。答案 A11．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为( )A．0B.C.D．1解析 21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是。答案 C12．(2022·深圳统考)下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是( )18\nA．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病解析 Ⅲ9患甲病，其双亲不患病，Ⅱ6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是Ⅲ8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAY，又因为Ⅲ8患乙病，所以Ⅲ8的基因型为bbXAXA、bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为Ⅲ9患甲病，所以Ⅲ9的基因型为BBXaY、BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患两种病女孩的概率为××××＝。可以通过产前诊断来确定Ⅳn是否患有遗传病。答案 C13．(2022·江苏单科)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：18\n(1)甲病的遗传方式为________________，乙病最可能的遗传方式为________________。(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ－2的基因型为______________；Ⅱ－5的基因型为________________。②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。解析 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生有患甲病的女儿Ⅱ－2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断该病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ－3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ－1和Ⅰ－2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ－1的基因型为HhXTY，Ⅰ－2的基因型为HhXTXt，Ⅱ－5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；②Ⅰ－3、Ⅰ－4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ－6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，Ⅱ－5和Ⅱ－6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；③Ⅱ－7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ－8基因型为Hh的概率为10－4，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/3×10－4×1/4＝1/60000；④Ⅱ－5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中的HH比例为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例为2/3×1/4＝1/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36③1/60000 ④3/514．(2022·潍坊、东营、淄博、滨州四市联考)刺毛鼠是XY型性别决定的二倍体生物，当其体细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，在早期胚胎细胞分裂的过程中，一般只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活，成为巴氏小体，如图所示。请据图回答下列问题。18\n(1)巴氏小体通常能用来区分正常刺毛鼠的性别，理由是_______________________________________________。高度螺旋化的X染色体上的基因由于________过程受阻通常不能表达。(2)控制刺毛鼠毛色的基因B(黑色)、b(白色)位于X染色体上，基因型为XBY的鼠的表现型是________。若巴氏小体上的B、b基因可以表达，现观察到一只白色的雄性刺毛鼠体细胞核中有一个巴氏小体，则该鼠的基因型应为________。(3)控制有刺、无刺的基因依次为A、a，则无刺黑毛雄鼠的基因型是________，如果它与图示的雌鼠交配，子代雄性个体表现型及比例为________。解析 (1)正常雄性个体细胞内只含有一条X染色体，没有巴氏小体，但正常雌性个体细胞内含有两条X染色体，其中一条X染色体螺旋化，形成巴氏小体。高度螺旋化的染色体中的基因不能表达，因为基因的转录过程不能进行。(2)基因型为XBY的雄性个体在B基因的控制下表现为黑色；有一个巴氏小体的白色雄性个体的性染色体组成为XXY，白色性状为隐性性状，如果巴氏小体中基因也表达，则两条X染色体上的基因都应为b，故该雄鼠的基因型为XbXbY。(3)由题目信息可知，黑毛雄鼠的性染色体组成为XBY，无刺为a控制的隐性性状，因此无刺黑毛雄鼠的基因型为aaXBY，图示雌鼠的基因型为AaXBXb，它们交配产生的子代个体中Aa：aa＝1：1，XBY：XbY＝1：1，所以子代雄性个体表现型及比例为有刺黑毛：有刺白毛：无刺黑毛：无刺白毛＝1：1：1：1。答案 (1)正常雄性刺毛鼠体细胞中没有巴氏小体，正常雌性刺毛鼠体细胞中有1个巴氏小体 转录(2)黑色 XbXbY(4)aaXBY 无刺白毛：有刺白毛：无刺黑毛：有刺黑毛＝1：1：1：115．下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(相关基因用A、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：18\n(1)乙病(相关基因用B、b表示)的遗传方式为________。(2)Ⅲ－2个体的基因型是________。如果Ⅱ－6不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是________。(3)Ⅱ－5个体正在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在________。解析 (1)由Ⅱ－5、Ⅱ－6、Ⅲ－3可知，乙病是常染色体显性遗传病；又由Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅲ－2可知，甲病为隐性遗传病，结合题意知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)Ⅲ－2个体既患甲病，又患乙病，所以Ⅲ－2个体的基因型是aaBb。如果Ⅱ－6不携带甲病致病基因，则Ⅲ－3的基因型是AAbb(1/2)或Aabb(1/2)，所以Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚生一个孩子患甲病的概率是1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率是1/2，该孩子两病都患的概率是1/8。患病的概率是1/2＋1/4－1/8＝5/8，又因为同卵双胞胎的基因型相同。所以一对同卵双胞胎都得病的概率是5/8。(3)Ⅱ－5个体的基因型是Bb，所以控制乙病的基因和正常基因的分离发生在减数第一次分裂后期。答案 (1)常染色体显性遗传(2)aaBb 5/8(3)减数第一次分裂后期16．野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传特点，便设计了如图甲所示的实验。雄果蝇的染色体组成图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：18\n(1)由图甲中F1的表现型可知，果蝇眼形中________是显性性状。(2)若F2中圆眼:棒眼≈3:1，且雌雄果蝇中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的等位基因位于________染色体上。(3)若F2中圆眼:棒眼≈3:1，但仅雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的等位基因可能位于________，也可能位于________。(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计实验方案，对上述(3)中的问题作出进一步判断。实验步骤：①让F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到________；②让________与________交配，观察子代中有没有________个体出现。预期结果与结论：①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则控制圆眼、棒眼的基因位于________________；②若子代中没有棒眼果蝇出现，则控制圆眼、棒眼的基因位于__________________。答案 (1)圆眼(2)常(3)X染色体的Ⅱ区段 X和Y染色体的Ⅰ区段(顺序可颠倒)(4)实验步骤：①棒眼雌果蝇 ②棒眼雌果蝇 野生型雄果蝇 棒眼 预期结果与结论：①X染色体的特有区段Ⅱ ②X、Y染色体的同源区段Ⅰ教师自主园地教师备用资源1.直系血亲与三代以内的旁系血亲直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。18\n三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母(外祖父母)是第三代，这是上三代；从自己推算到子女，孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指与祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。下面以一个血亲关系表来说明(如图所示)。2．走近科学：现代医学检查手段(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。18\n(2)绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。(3)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。教师备用资源1.青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病18\nB．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因遗传病解析 本题考查人类常见的遗传病种类，目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式。多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率比较高。答案 B2．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查A．①③ B．①②C．③④D．②③解析 21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。答案 A3．(2022·浙江金华十校期末)如图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是( )18\nA．该遗传病是由一个基因控制的B．该遗传病男、女性患病概率相同C．Ⅰ2一定为杂合子D．若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/3解析 由Ⅱ5、Ⅱ6号患病而Ⅲ9号正常可知，该病是由一对等位基因控制的常染色体显性遗传病，所以男、女患病概率相同。Ⅰ2有一个正常(隐性纯合子)的儿子，所以Ⅰ2必为杂合子。若用A、a表示控制该病的基因，则Ⅲ7为aa，Ⅲ8为1/3AA、2/3Aa，所以两人生出患病孩子的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3。答案 A4．(2022·福建龙岩一模)囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的遗传类型最接近囊性纤维病的是( )A．镰刀型细胞贫血症B．流行性感冒C．21三体综合征D．红绿色盲症解析 由图可知囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病；流行性感冒不是遗传病而是传染病；21三体综合征是常染色体异常遗传病；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。答案 A5．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是( )18\nA．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是携带者C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2解析 本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。答案 B6．(2022·上海)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析 本题考查对人类遗传病调查结果的分析，意在考查考生对图形的识别与分析能力。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全部同时发病，故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同时，则是由于环境因素的影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常，C项正确。答案 D18\n7．人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图①。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对图①家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图②。根据实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表________基因。个体2～5的基因型分别为________、________、________和________。(2)已知系谱图①和图②的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图①和图②，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是________、________和________，产生这种结果的原因是______________________。(3)仅根据图②给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为________，其原因是____________________________________________________________________________。解析 本题考查遗传与变异的有关知识，意在考查考生的理解能力、分析能力和应用能力。(1)分析两图可知，所有患病个体都涉及条带2，则条带2为患病基因(a)，条带1为正常基因(A)。从图②可以看出，个体3、个体4均不涉及条带2，也就是不含有a基因，可确定个体3、个体4的基因型均为AA。(2)从图②可以看出，个体10的基因型为Aa，但是其父母的基因型均为AA，可以判断，个体10的a基因来源于基因突变。(3)因为不考虑基因突变，并且个体9的基因型为AA，所以，后代不会出现白化病患者。答案 (1)A Aa AA AA aa18\n(2)10 3 4 基因发生了突变(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体8．红绿色盲是一种人类遗传病，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校06、07、08级学生中红绿色盲发病情况进行调查。(1)请你设计一表格，记录调查结果。(2)假设调查人数共3000人(男性1450人，女性1550人)，调查结果发现有色盲患者43人(男性41人，女性2人)，如果在该人群中还有30个携带者，那么红绿色盲的基因频率为________。(3)在调查中发现07级某男生为色盲，该兴趣小组又对他的家庭进行了调查并绘出了该家庭的遗传系谱图(如图)，Ⅱ6和Ⅱ7为异卵双生(即由两个受精卵发育而成的个体)。如果红绿色盲基因用B、b表示，请分析回答：①Ⅱ7为色盲基因携带者的可能性为________，Ⅱ6的基因型为________。②Ⅱ9到了婚育年龄，如果你是医生，站在优生的角度对她将有哪些建议：________________________。③基因检测可以确定胎儿的基因型，Ⅱ5与正常女子结婚，女子怀孕后到医院进行产前诊断，为确定所孕男性胎儿是否携带色盲致病基因，你认为需要对胎儿进行基因检测吗？________，为什么？__________________________________________。答案 (1)见如下表格(其他合理答案也可)(2)1.6%18\n(3)①100% XBXB或XBXb ②与不患色盲的男子结婚，生女孩 ③需要 因为表现型正常的女性可能是携带者，Ⅱ5与她婚配后，男性胎儿可能携带致病基因而患病18
