活页作业(二十一) 人类遗传病一、选择题1．下列关于遗传病的叙述正确的是( )①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤答案：B2．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查A．①③ B．①②C．③④D．②③8\n解析：本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案：A解析：本题考查根据遗传系谱判断遗传病的方法。白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X隐性遗传病。甲：父母正常，其女儿有病，肯定是常染色体隐性遗传病；乙：父母正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病；丙：母亲有病，儿女正常，可能是常染色体遗传病，也可能是伴X显性遗传病；丁：有中生无为显性，所以既不可能是白化病，也不可能是红绿色盲病。答案：B4.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。答案：D5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④8\n解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。答案：B6．(2022·厦门期末)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是( )A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析：调查白化病的发病率，应选确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。答案：A8．(2022·湖南联考)如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( )A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合体的概率为1/2C．正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断8\n解析：由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病(致病基因用b表示)，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号的基因型为AaXBY,8号的基因型为AaXBXB，则11号的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此，11号无需进行产前诊断。答案：B9．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：××市20个家庭耳垂遗传情况调查统计表组别婚配方式家庭数儿子女儿父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂无耳垂3无耳垂有耳垂4无耳垂无耳垂该调查活动的不足之处是( )A．调查的组别太少B．调查的家庭数太少C．调查的区域太小D．调查的世代数太少解析：题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。答案：B10．在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是( )A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传8\n解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体观察系谱图，按常规解题思路分析。①患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；②此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；③观察患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传。或者从6号与10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。答案：C12．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色肓病等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。8\n答案：D二、非选择题13．如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ－3不携带致病基因。请据图回答：(1)甲病的致病基因位于______染色体上，乙病是________性遗传病。(2)写出下列个体的基因型：Ⅲ－9为________，Ⅱ－12为________。(3)若Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配，子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为________；同时患两种遗传病的概率为________。(4)若Ⅲ－9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个________(男/女)孩。解析：(1)甲病：Ⅱ－7和Ⅱ－8为患者，其女儿Ⅲ－11正常(有中生无)，为显性遗传病，且父病女正，不可能是伴X染色体遗传病，所以甲病为常染色体上的显性遗传病。乙病：Ⅱ－3和Ⅱ－4正常，其儿子Ⅲ－10为患者(无中生有)，为隐性遗传病，因为Ⅱ－3不携带致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅲ－9表现型正常，就甲病而言，Ⅲ－9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ－9的基因型是XBXB或XBXb，组合后Ⅲ－9的基因型应该是aaXBXB或aaXBXb。同法可推出Ⅲ－12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)对于甲病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(aa×1/3AA或aa×2/3Aa)，子女正常的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，子女患病的概率为1－1/3＝2/3。对于乙病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(1/2XBXB×XBY或1/2XBXb×XBY)，子女患病的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8，子女正常的概率为1－1/8＝7/8。子女中只患甲病的概率为(2/3)×(7/8)＝7/12，只患乙病的概率为(1/3)×(1/8)＝1/24，故只患甲或乙一种遗传病的概率为7/12＋1/24＝5/8，同时患两种遗传病的概率为(2/3)×(1/8)＝1/12。(4)若Ⅲ－9和一个正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女儿全部正常，所以应建议他们生一个女孩。答案：(1)常 隐 (2)aaXBXB或aaXBXb AAXBY或AaXBY (3)5/8 1/12 (4)女14．生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区近万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：表现型人数有甲病无乙病无甲病有有甲病有乙病无甲病无乙病8\n性别乙病男性27915064465女性2811624701(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________。(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：①Ⅲ10的基因型为________。②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。解析：甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病应为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有关，为伴X染色体隐性遗传病。由遗传图谱可知，3号患有乙病，基因型为aaXbY,7号是乙病致病基因携带者，基因型为aaXBXb,8号正常，其基因型为aaXBY，综上所述，10号的基因型为aaXBXB或aaXBXb。9号只患甲病，基因型应为AaXBY,9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为1/2，患有乙病的可能性为(1/2)×(1/2)＝1/4，则同时患有甲病和乙病的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。答案：(1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/815．人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。8\n(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是__________、__________。(2)已知对Ⅰ3、Ⅰ4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。Ⅱ6个体的基因型可能是________________________，Ⅲ9个体是正常的可能性为______。(3)白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为________________________________________________________________________；________________________________________________________________________。(4)如果要通过产前诊断确定Ⅲ9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：(1)AA aa (2)AaBB或AaBb 20/27 (3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)8
