孟德尔定律、伴性遗传及人类遗传病1．烟草是雌雄同株植物，却无法自交产生后代。这是由S基因控制的遗传机制所决定的，其规律如图所示(注：精子通过花粉管输送到卵细胞所在处，完成受精)。(1)烟草的S基因分为S1、S2、S3等15种，它们互为__________，这是__________的结果。(2)如图可见，如果花粉所含S基因与母本的任何一个S基因种类相同，花粉管就不能伸长完成受精。据此推断在自然条件下，烟草不存在S基因的__________个体。(3)将基因型为S1S2和S2S3的烟草间行种植，全部子代的基因型种类和比例为________________。(4)研究发现，S基因包含控制合成S核酸酶和S因子的两个部分，前者在雌蕊中表达，后者在花粉管中表达，这导致雌蕊和花粉管细胞中所含的________________等分子有所不同。传粉后，雌蕊产生的S核酸酶进入花粉管中，与对应的S因子特异性结合，进而将花粉管中的rRNA降解，据此分析花粉管不能伸长的直接原因是________________。解析 (1)基因突变可以使一个基因变成它的等位基因，因此烟草的S基因分为S1、S2、S3等15种是基因突变的结果，它们互为等位基因。(2)依据题干中信息及图示可知，烟草中不存在S基因纯合的个体，因为当花粉所含的S基因与卵细胞的任何一个S基因种类相同时，花粉管就不能伸长并完成受精。(3)由题意可知，当花粉所含S基因种类和母本相同时，就不能完成受精。S1S2和S2S3间行种植，有两种交配方式：第一种： 第二种：6\n综上所述，子代中S1S3∶S2S3∶S1S2＝2∶1∶1。(4)基因的表达包括转录和翻译两个过程。rRNA是构成核糖体的成分，当花粉管中的rRNA被降解后，会因缺少核糖体而无法合成蛋白质，直接导致花粉管不能伸长。答案 (1)等位基因 基因突变(2)纯合(3)S1S3∶S2S3∶S1S2＝2∶1∶1(4)mRNA和蛋白质 (缺少核糖体)无法合成蛋白质2．保加利亚玫瑰(2n＝14)是蔷薇科蔷薇属小灌木，为观赏花卉，花瓣可提取精油。已知其花色有淡粉色、粉红色和白色三种，涉及A、a和B、b两对等位基因。与其花色有关的色素、酶和基因的关系如图所示。现用白甲、白乙、淡粉色和粉红色4个纯合品种进行杂交实验，结果如下：实验1：淡粉色×粉红色，F1表现为淡粉色，F1自交，F2表现为3淡粉∶1粉红。实验2：白甲×淡粉色，F1表现为白色，F1自交，F2表现为12白∶3淡粉∶1粉红。实验3：白乙×粉红色，F1表现为白色，F1×粉红(回交)，F2表现为2白∶1淡粉∶1粉红。分析上述实验结果，请回答下列问题：(1)绘制保加利亚玫瑰的基因组图谱时需测定________条染色体；图示体现了基因控制生物性状的途径是_________________________________________________________________________________________________。(2)保加利亚玫瑰花色的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律。(3)实验中所用的淡粉色纯合品种的基因型为________。(4)若将实验3得到的F2白色植株自交，F3中花色的表现型及比例是_______________________________________________________________。解析 (1)该植物的一个染色体组含有7条染色体，绘制该植物基因组图谱时需要测定7条染色体。图中显示基因通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物性状。(2)根据实验2的F2中性状分离比为12∶3∶1(9∶3∶3∶1的变形)，可知两对基因独立遗传(两对基因分别位于两对同源染色体上)，遵循基因自由组合定律。(3)根据实验2的F2表现型可判断：淡粉色纯合品种的基因型为AAbb或aaBB。(4)实验3中F1的基因型为AaBb，则回交的后代F2中白色个体的基因型为AaBb和Aabb(或aaBb)，AaBb自交，后代F3的基因型有A_B_(白色，9/16)、A_bb(白色，3/16)、aaB_(淡粉，3/16)、aabb(粉红，1/16)，Aabb自交后代F3的基因型有AAbb(白色，4/16)、Aabb(白色，8/16)、aabb(粉红，4/16)，因此，后代F36\n中白色∶淡粉∶粉红＝(9＋3＋4＋8)∶3∶(1＋4)＝24∶3∶5。同理，如果F2中白色个体的基因型为AaBb和aaBb，则自交也会得到相同的结果。答案 (1)7 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物性状(2)遵循(3)aaBB或AAbb(4)白色∶淡粉色∶粉红色＝24∶3∶53．研究人员在研究虎皮鹦鹉羽色的遗传时发现，若将纯种的绿色和白色鹦鹉杂交，F1都是绿色的；让F1自交，F2羽毛产生四种表现型：绿、蓝、黄、白，比例为9∶3∶3∶1。研究人员认为，鹦鹉羽色由两对等位基因控制，且遵循自由组合定律，等位基因可以用A、a和B、b表示。请回答下列问题：(1)请利用上述实验材料，设计一个杂交实验对研究人员的观点加以验证。实验方案：________________________________。预测结果：____________________________________________________。后来经过研究知道，A基因控制合成蓝色素，B基因控制合成黄色素，其机理如图所示。(2)根据上述信息推断，亲本绿色鹦鹉和白色鹦鹉的基因型分别是______________，F2中蓝色鹦鹉的基因型是____________。(3)F2鹦鹉中，一只蓝色鹦鹉和一只黄色鹦鹉杂交，后代________(填“可能”或“不可能”)出现“1∶1”的性状分离比。(4)若绿色鹦鹉A基因和B基因所在的染色体片段发生了互换属于哪种变异？__________________________。(5)鸟类性别决定类型是ZW型，即雄性性染色体组成为________。为了保护珍稀濒危鸟类，安全、准确地进行性别鉴定非常重要，因为性别比例是影响种群________的因素之一。1999年研究人员从鸟粪中提取了一种位于其性染色体上的DNA特异序列并进行PCR扩增，将扩增产物用________进行酶切，再对酶切产物电泳检测，成功地对鹦鹉的性别进行了鉴定。6\n解析 (1)要验证基因自由组合定律，应选择双杂合子(AaBb)与隐性纯合子(aabb)测交。由F1自交产生的F2中四种表现型之比为9∶3∶3∶1可知F1的基因型为AaBb，白色个体为隐性纯合子。因此，应选择F1与白色个体杂交，杂交后代中会出现四种表现型，即绿色、蓝色、黄色、白色，且比例为1∶1∶1∶1。(2)图中显示，A_B_显绿色，aabb显白色，因此，亲本绿色鹦鹉和白色鹦鹉的基因型分别是AABB、aabb。蓝色个体的基因型为A_bb，即AAbb和Aabb。(3)当F2中蓝色鹦鹉和黄色鹦鹉的基因型分别为Aabb、aaBB或分别为AAbb、aaBb时，后代会出现1∶1的性状分离比。(4)A基因和B基因位于非同源染色体上，非同源染色体间交换片段，属于染色体结构变异中的易位。(5)ZW型性别决定的生物，雄性性染色体组成为ZZ。性别比例是影响种群密度的因素之一。将DNA切割形成DNA片段用限制性核酸内切酶处理。答案 (1)用F1绿色鹦鹉和白色鹦鹉杂交 杂交后代中鹦鹉羽色出现四种表现型：绿色、蓝色、黄色、白色，比例约为1∶1∶1∶1(2)AABB和aabb AAbb或Aabb(3)可能(4)染色体结构变异或染色体易位(5)ZZ 密度 限制性核酸内切酶4．人类的甲型血友病(伴X染色体隐性遗传病，致病基因为H、h)、粘多糖病(控制基因为A、a)、葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄，控制基因为E、e)均为单基因遗传病。如图为甲、乙家族通婚的遗传系谱图(图1)，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请回答下列问题：(1)若Ⅰ－2不具蚕豆黄致病基因，则推知由常染色体上基因控制的疾病是________。(2)在人群中，若平均每2500人中有1位粘多糖病患者，则Ⅱ－6中含有粘多糖致病基因的个体概率是________；Ⅱ－5与Ⅱ－6再生一个患两种病孩子的概率是________。(3)若对Ⅳ－3进行孕期胚胎细胞染色体检验，发现其第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同(图2)。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段缺失会出现先天痴呆。则Ⅳ－3细胞中的基因种类________(填有或无)变化；第7号和第9号染色体变异类型分别为________；Ⅳ－3可能会出现________等病理现象。6\n(4)正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8基因的中间部分碱基缺失，不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ－2的病因，医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增，然后对扩增产物进行凝胶电泳，电泳的结果如图3所示。①Ⅲ－3的基因型是(只考虑甲型血友病及其相对性状)__________。②根据电泳结果与遗传系谱图，推论Ⅳ－2的无血友病的XXY症形成的原因是_____________________________________________________________。解析 甲家族系谱中，Ⅰ－1和Ⅰ－2均不患蚕豆黄病，且Ⅰ－2不具蚕豆黄致病基因，而其儿子Ⅱ－4患蚕豆黄病，说明该病为伴X隐性遗传病；乙家族系谱中，Ⅰ－3和Ⅰ－4均不患粘多糖病，但其女儿(Ⅱ－7)患粘多糖病，说明控制该病的基因位于常染色体上，且为隐性遗传。(2)因人群中aa基因型频率为1/2500，则a基因频率为1/50，A基因频率为49/50，故Ⅱ－6为杂合子的概率为[2×(1/50)×(49/50)]/[(49/50)×(49/50)＋2×(1/50)×(49/50)]＝2/51。Ⅱ－5基因型为AaXHXh的概率为2/3，Ⅱ－6基因型为AaXHY的概率为2/51，故其再生一个患两种病孩子的概率为(2/3)×(2/51)×(1/4)×(1/4)＝1/612。(3)根据图2可知，染色体互换不影响基因的种类，图2中两条非正常染色体变异类型分别为易位和缺失；题干中描述9号染色体的部分片段缺失会出现先天痴呆，故Ⅳ－3可能会出现先天痴呆等病理现象。(4)根据图1和图3，可判断电泳结果为2.45kb是隐性基因，2.5kb是显性基因，故Ⅲ－3的基因型是XHXh。根据电泳结果可知，Ⅳ－2的细胞中无隐性基因，故XXY症形成的原因是Ⅲ－3个体进行减数第二次分裂时，X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞中，而是全部进入了卵细胞。答案 (1)粘多糖病(2)2/51 1/6126\n(3)无 易位和缺失 先天痴呆(4)①XHXh②Ⅲ－3个体进行减数第二次分裂时，X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞中，而是全部进入了卵细胞(意思相近即可)6
