计时双基练(二十二) 人类遗传病(计时：45分钟 满分：100分)一、选择题(每小题4分，共56分)1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析 本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案 D2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( )A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析 正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。答案 B3．一个性染色体组成为XXY的男孩，下列情况中，其染色体畸变一定与他的父亲有关的是( )A．男孩色盲，其父正常，其母色盲B．男孩色盲，其父正常，其母正常C．男孩正常，其父色盲，其母正常D．男孩正常，其父正常，其母色盲解析 本题考查伴性遗传的相关分析，意在考查考生分析问题、解决问题的能力。设控制色盲的基因为B、b，若男孩表现正常，说明其一定含有XB，若其染色体畸变一定与他的父亲有关，则父亲正常(XBY)、母亲色盲(XbXb)可出现此情况，D项正确。答案 D10\n4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析 本题考查减数分裂及染色体变异，意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B项正确。答案 B5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩解析 甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。答案 C6．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%10\n解析 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案 A7．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病B．多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病C．遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析 染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案 C8．世界首例双基因突变患者在宁夏回族自治区红寺堡被发现。一位女孩被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病，两病均为常染色体上的显性遗传病。下列有关说法正确的是( )A．该女孩的遗传病是其体内细胞基因突变的结果B．该女孩的父亲或母亲必定同时患有这两种病C．若该女孩与一正常男子结婚，则其子代可能患病D．这两种病的遗传一定遵循基因的自由组合定律解析 一个人同时患有两种遗传病，可能是上代遗传或自身细胞发生基因突变或两种情况同时出现的结果；若该女孩的父亲患一种遗传病，母亲患另一种遗传病，该女孩也有可能患两种遗传病；因这两种病都是显性遗传病，患者与正常人婚配，子代可能患病；控制这两种病的基因可能位于同一对同源染色体上，因此不一定遵循孟德尔遗传定律。答案 C9．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是( )10\nA．1号和6号B．3号和4号C．7号和8号D．11号和12号解析 3号、4号所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，同时可以推出正常个体都是隐性纯合子。图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。答案 C10．如图所示，为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)( )A．比较8号个体与2号个体X染色体的DNA序列B．比较8号个体与3号个体Y染色体的DNA序列C．比较8号个体与5号个体X染色体的DNA序列D．比较8号个体与5号个体Y染色体的DNA序列解析 本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的理解能力和知识迁移运用能力。8号个体与5号个体都从1号个体继承了相同的Y染色体，可通过测定8号、5号个体Y染色体的DNA序列鉴定8号个体与本家族的亲子关系，D项正确。答案 D10\n11．无丙种球蛋白血症(XLA)是一种伴性遗传病，如图是某患病家族的遗传系谱图。下列说法中错误的是( )A．该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自Ⅰ1个体的基因突变B．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，这个孩子是正常的女性纯合子的概率为1/4C．若Ⅳ1与正常男性婚配后生有一男孩，则该男孩患病的概率为1/8D．该家族中表现正常的女性都不传递致病基因解析 本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的推理计算能力。选项A，分析遗传系谱图可知，该病不可能是伴Y遗传，又因为是隐性遗传，结合题干“无丙种球蛋白血症是一种伴性遗传病”，可以确定该病是伴X隐性遗传病，致病基因可能是来自Ⅰ1个体的基因突变。选项B，若用A、a表示控制该病的基因，则Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为XAXa、XAY，所以他们生育一个正常女性纯合子的概率为1/4。选项C，Ⅲ2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅳ1的基因型为XAXa的概率为1/4，其与正常男性婚配，所生男孩中患病的概率为1/4×1/2＝1/8。选项D，该家族中正常女性可能是纯合子，也可能是杂合子，只有纯合的正常女性(XAXA)不传递致病基因。答案 D12．如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是( )A．A—a和B—b这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律B．研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查C．Ⅱ5的基因型和Ⅰ1的基因型相同的概率为2/310\nD．Ⅱ7和Ⅱ8婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为1/12解析 本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的分析能力和计算能力。A－a和B－b这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知，Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅱ5的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅱ7的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅱ8的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。Ⅱ7和Ⅱ8婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/2＝1/3，患进行性肌营养不良的概率为1/2×1/4＝1/8，故同时患这两种病的概率为1/3×1/8＝1/24。答案 D13．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：下列有关说法中，正确的是( )A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B．控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律C．若甲病患者有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.59%D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上解析 本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生理论联系实际的能力。根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故A项错误。由于甲病的男女患者数量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D项正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B项错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有290＋10＋288＋2＝590(个)，共含有致病基因：200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为：290＋150＋10＋4549＋288＋2＋4698＝10000(个)，因此致病基因频率为790÷(2×10000)＝3.95%，故C项错误。答案 D14．下列遗传系谱图中，Ⅱ610\n不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是( )A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病解析 Ⅲ9患甲病，其双亲不患病，Ⅱ6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病也是隐性遗传病，但是Ⅲ8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAY，又因为Ⅲ8患乙病，所以Ⅲ8的基因型为bbXAXA、bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为Ⅲ9患甲病，所以Ⅲ9的基因型为BBXaY、BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患两种病女孩的概率为××××＝，可以通过产前诊断来确定Ⅳn是否患有遗传病。答案 C二、非选择题(共44分)15．(24分)图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病(显性基因为B，隐性基因为b)和乙病(显性基因为A，隐性基因为a)两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体(其中一对为性染色体)形态及乙病致病基因在染色体上的位置。分析回答：10\n(1)从图1可知多基因遗传病的显著特点是_____________。(2)染色体异常遗传病呈现图1中发病趋势的原因是______。(3)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的________遗传病进行调查。(4)已知图2中Ⅱ6不携带致病基因，且Ⅲ11和Ⅲ12夫妇均不带有对方家族的致病基因，Ⅲ11和Ⅲ－12夫妇再生一个男孩患病的概率是________。若Ⅳ13与一表现正常的女性婚配(人群中100个人中有一个甲病患者)，则生出患甲病后代的概率是________。Ⅱ10个体所患的病属于图1中的________。(5)图3中B所示细胞中含染色体组数为________，图3所示细胞的________图可能在图2的Ⅰ3体内存在。答案 (1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就已经死亡(3)单基因(4)1/2 1/33 染色体异常遗传病(5)4 A、C10\n16．(20分)某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有________，该变异可发生在________分裂过程，观察该变异最好选择处于________(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________。为便于筛除异常胚胎，医生建议这对夫妇选择“试管婴儿”技术，该技术涉及的两个主要环节是________。解析 本题考查染色体变异与减数分裂的综合分析，意在考查考生的理解能力和实际应用能力，难度较大。(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定。数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。“试管婴儿”技术涉及的两个主要环节是体外受精和胚胎移植。答案 (1)染色体结构和数目变异 有丝分裂和减数 有丝分裂中期10\n(2)6 1/6 (3)产前诊断(羊水检查) 体外受精、胚胎移植10
